1. Sono definite rare le malattie che comportano un rischio di vita o sono gravemente invalidanti per l'essere umano e che colpiscono non più di cinque individui su diecimila nell'ambito dei Paesi membri dell'Unione europea.
      2. Le prestazioni concernenti i livelli essenziali di assistenza socio-sanitari e socio-assistenziali per le malattie rare sono poste a carico del Fondo sanitario nazionale e del Fondo nazionale per le politiche sociali, di cui all'articolo 59, comma 44, della legge 27 dicembre 1997, n. 449.
      3. Entro due mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, il Presidente del Consiglio dei ministri, sentito il Ministro della salute, provvede a modificare il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 29 novembre 2001, pubblicato nel supplemento ordinario alla Gazzetta Ufficiale n. 33 dell'8 febbraio 2002, e successive modificazioni, al fine di inserire le malattie rare nell'ambito di applicazione dei livelli essenziali di assistenza.
      4. La certificazione di malattia rara, emessa ai sensi dell'articolo 4, comma 4, dà diritto:

          a) all'esenzione dalla partecipazione al costo della spesa sanitaria;

          b) all'immediato accesso ai nuovi farmaci orfani registrati ai sensi della normativa europea di cui al regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999;

          c) all'esenzione dalla partecipazione al costo per l'acquisto dei presìdi sanitari necessari al trattamento e alla tutela della qualità della vita;

          d) alla defiscalizzazione dei costi derivanti dai consumi di energia elettrica utilizzata per il funzionamento di macchine e di presìdi sanitari resi necessari dallo stato di malattia;

          e) all'assistenza domiciliare integrata;

          f) all'assistenza scolastica domiciliare;

          g) a facilitazioni per l'accesso al telestudio, al telelavoro e alle tecnologie informatiche.

      5. I presìdi regionali per le malattie rare, istituiti ai sensi del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, e successive modificazioni, di seguito denominati «presìdi regionali», con la collaborazione dei servizi territoriali, assicurano prestazioni ambulatoriali, semiresidenziali, residenziali e domiciliari di diagnostica, di terapia medica, di riabilitazione e socio-assistenziali nei casi in cui lo stato di salute dei pazienti affetti da malattie rare consenta che tali prestazioni siano erogate in regime di non ricovero e attuano meccanismi per garantire la reperibilità degli operatori addetti all'erogazione delle medesime prestazioni.
      6. I presìdi regionali, con la collaborazione dei servizi territoriali, assicurano la disponibilità di centri diurni di ospitalità e ne garantiscono l'accesso ai pazienti affetti da malattie rare che presentano disabilità fisiche o mentali.
      7. L'attribuzione della relativa categoria di invalidità alle persone affette da malattie rare, di competenza delle commissioni medico-legali ai sensi dell'articolo 4 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, avviene sulla base di apposite linee guida emanate dal Ministero della salute sulla base di criteri indicati dal Comitato nazionale di cui all'articolo 2, comma 3, della presente legge.